ABSTRACT
A 4 year old patient with congenital rubella syndrome, confirmed serologically, presents with neurosensorial deafness and a rare association of cardiac anomalies: supravalvar and valvar aortic stenosis and subvalvar pulmonary stenosis. Bidimensional echocardiography and angiography confirmed the diagnosis and the surgical treatment was successful. Due to the presence of somatic characteristics of Williams's syndrome, mental retardation and supraortic stenosis, the authors postulate that there is a coexistence of clinical syndromes responsible for the malformations of this case. This fact is rare on clinical settings, requiring accurate diagnosis and treatment.
Paciente de 4 anos de idade, portador de rubéola congênita, confirmada sorologicamente, apresentou-se com surdez neurosensorial e rara associação de anomalias cardíacas: estenose supravalvar e valvar aórtica e estenose infundíbulo valvar pulmonar. O diagnóstico cardíaco foi firmado por ecocardiografia bidimensional e angiocardiografia e o tratamento cirúrgico obteve êxito. Devido à presença de características somáticas da síndrome de Williams, retardo mental e estenose supraórtica, os autores postulam que possa haver coexistência de síndromes clínicas responsáveis pelas malformações deste caso. Este é fato raro na prática, que requer do clínico diagnóstico e conduta acurados